Science dergisinde kısa süre önce yayınlanan yeni bir çalışma, iskelet yapımızı şekillendirmekten ve düzenlemekten sorumlu genlerle ilgili çığır açan bulguların yanı sıra osteoartrit, diz sorunları ve sırt ağrısı gibi kas-iskelet sistemi bozuklukları geliştirme riski daha yüksek olan bireylere ışık tuttu.
Austin’deki Texas Üniversitesi ve New York Genom Merkezi’nden bir bilim insanı ekibi, çok çeşitli X-ışını görüntülerini ve genetik verileri incelemek için yapay zekayı (AI) kullanarak, omuz genişliğinden bacak uzunluğuna gibi özellikler de dahil olmak üzere iskeletlerimizin yapısından sorumlu genleri belirlemede dikkate değer bir ilerleme kaydetti.
Science dergisinde öne çıkan bir makale olarak yer alan çalışma, yalnızca insanın evrimi hakkındaki gizemleri çözmekle kalmıyor, aynı zamanda bireylerin gelecekte sırt ağrısı veya artrit gibi rahatsızlıklara yakalanma olasılığının daha iyi tahmin edilmesinin de yolunu açıyor.
İnsanlar, kollarından daha uzun bacakları olan tek büyük primatlardır; bu, iki ayak üzerinde hareket etmeyi mümkün kılan önemli bir iskelet çeşididir. Araştırmacılar, modern insanın evrimine kadar uzanan fosil kayıtlarında açıkça görülen anatomik değişikliklerden sorumlu olan genetik varyasyonları kesin olarak belirlemeyi amaçladılar.
Ayrıca, iki ayaklılıkla bağlantılı bu iskelet boyutlarının, diz ve kalça artriti gibi dünya çapında milyarlarca insanı etkileyen ve ABD’de yetişkinlerde engelliliğin en önde gelen nedenleri olan koşullar gibi çok sayıda kas-iskelet hastalığının yaygınlığına nasıl katkıda bulunduğunu anlamaya hevesliydiler.
Ekip, omuzlar, dizler ve ayak bilekleri gibi çeşitli vücut bölümleri arasındaki mesafeleri ölçmek için 39.000 tıbbi görüntünün otomatik olarak ölçülmesi için derin öğrenme algoritmaları kullandı. Bu ölçümleri her bir kişinin genetik verileriyle karşılaştırdılar ve iskelet boyutlarını dikte etmekten sorumlu 145 genomik konum belirlediler.
Ekip, iskelet boyutları ile başlıca kas-iskelet sistemi hastalıkları arasındaki bağlantıyı daha da araştırdı.
Boylarına göre daha geniş kalçalara sahip bireylerin osteoartrit ve kalça ağrısı geliştirmeye daha yatkın olduklarını keşfettiler. Aynı şekilde, boylarına göre daha uzun femurları olan kişilerde diz kireçlenmesi, diz ağrısı ve diğer diz ile ilgili sorunlar riski daha yüksektir. Boylarına kıyasla daha uzun gövdeli kişilerin sırt ağrısı yaşama olasılığı daha yüksekti.
UT Austin’de biyokimya yüksek lisans öğrencisi ve çalışmanın baş yazarı Eucharist Kun, “Bu bozukluklar, yaşam boyunca eklemler üzerindeki biyomekanik baskılardan gelişir. İskelet oranları, yürüyüşümüzden nasıl oturduğumuza kadar her şeyi etkiler ve bu bozukluklarda risk faktörleri olmaları mantıklıdır.”
Bulgular ayrıca insan evrimi hakkında yeni bilgiler sağlıyor. Araştırmacılar, iskelet boyutlarını dikte eden genetik bölgelerin, insan hızlandırılmış bölgeler olarak adlandırılan genom bölümleriyle (insanlarda büyük maymunlara ve birçok omurgalıya kıyasla önemli ölçüde farklılaşan alanlar) tahmin edilenden daha fazla örtüştüğünü gözlemlediler. Bu, insan iskelet anatomisinin ayırt edici doğası için genetik bir açıklama sağlar.
Ekibin çalışmaları, Leonardo Da Vinci’nin insan formunun oranlarını ve uzunluklarını özetleyen “Vitruvius Adamı” gibi Rönesans’ın kalıcı imgeleriyle de paralellikler kuruyor.
Bu çok disiplinli araştırma ekibine öncülük eden Vagheesh Narasimhan. ekledi, “Bazı açılardan, Da Vinci’nin boğuştuğu sorunun aynısını ele alıyoruz. Temel insan formu ve oranı nedir? Ama artık modern yöntemler kullanıyoruz ve bu oranların genetik olarak nasıl belirlendiğini de soruyoruz.”
Kaynak: 10.1126/science.adf8009
Görsel Kredisi: Shutterstock
Kaynak : https://www.revyuh.com/news/science-and-research/scientific-research/the-real-reason-behind-your-aching-joints-knee-problems-and-back-pain-according-to-new-study/