Kolorektal Kanserle Güçlü Bir Şekilde Bağlantılı 100’den Fazla Yeni Genetik Risk Faktörü

Kolorektal kanser ciddi bir durumdur, ancak erken evrelerinde yakalandığında önlenebilir ve tedavi edilebilir ve hasta sonuçlarını önemli ölçüde iyileştirebilir. Bu çalışma, hastalık için daha yüksek risk altında olanların belirlenmesine yardımcı olabilecek daha etkili tarama ve önleme yöntemlerine yol açma potansiyeline sahiptir.

Seattle’daki Fred Hutchinson Kanser Merkezi’ndeki araştırmacılar, dünyanın dört bir yanından 200 bilimsel işbirlikçiyle birlikte, 100.000’den fazla kolorektal kanser (CRC) vakasının kapsamlı bir analizini gerçekleştirdiler ve hastalıkla ilişkili, önceden bilinmeyen 100’den fazla genetik risk faktörü belirlediler.

Bugün Nature Genetics dergisinde yayınlanan bu çalışmanın sonuçları, sağlık hizmeti sağlayıcılarının kolorektal kanser için en fazla risk altında olan bireyleri belirleme ve onlara erken tarama sağlama becerisini geliştirme potansiyeline sahiptir. Ayrıca, koruyucu kemoterapi veya diğer tedavilerden fayda görebilecek kişilerin bulunmasına da yardımcı olabilir.

Araştırmanın yazarlarına göre bu sonuçlar, kolorektal kanserin biyolojisi hakkında daha fazla bilgi edinmek için multi-omik kullanan karmaşık, derinlemesine bir analiz ile oldukça büyük bir çalışmayı birleştirerek büyük verilerin potansiyelini göstermektedir. “Multi-omik” terimi, birkaç büyük ölçekli biyolojik veri setini (veya “omes”) tek bir çalışmada birleştiren bir biyolojik analiz yöntemini ifade eder.

İlgili baş yazar Dr. Ulrike “Riki” Peters, “Bu, kolorektal kanser için ortak genetik risk faktörlerine ilişkin bugüne kadarki en büyük, en kapsamlı çalışmadır” diye ekliyor. “Bu ciddi hastalık için 100’den fazla genetik risk varyantının eklenmesi de dahil olmak üzere çalışmamızın keşifleri için heyecanlıyız.”

Peters, önceki araştırmamızın kolorektal kanser için yaklaşık 140 genetik belirteç bulduğunu söyledi. Araştırmaları, kolorektal kanser için genetik ve çevresel risk faktörlerinin yanı sıra ırk ve etnik kökenin yaygın, karmaşık hastalıklar için genetik risk faktörlerini nasıl etkilediğine odaklanmaktadır.

Bu çalışma için araştırmacılar, 100.000’den fazla kolorektal kanser vakasının bir meta-analizini yaptılar ve bunları, hastalığı olmayan 150.000’den fazla kişiden oluşan bir kontrol grubuyla karşılaştırdılar. Avrupalı ​​ya da Asyalıydılar.

İlk olarak, kolorektal kanser için 205 bağımsız risk ilişkisi buldular ve bunların 50’si daha önce hiç bildirilmemişti. İkinci bir multi-omik araştırma, durumla ilişkili 53 ek gen varyasyonu buldu.

İlk yazar Dr. Li Hsu, “Bulgularımız kolorektal kanser hakkında yeni bilgiler sağlıyor ve kalıtsal kolorektal kanserde gen varyasyonunun oynadığı role ilişkin bilgimizi önemli ölçüde genişletiyor” diye ekliyor.

Kanser duyarlılığı ve riski, kişinin biyolojik ebeveynlerinden aktarılan germ hattı genetik risklerinden veya gen mutasyonlarından önemli ölçüde etkilenir.

“Bu kalıtsal faktörleri ve hangi grupların bunlardan en büyük risk altında olduğunu bilmek, klinisyenlere önleyici tedbirler ve daha sık taramalar önerme konusunda rehberlik edebilir, bu da daha erken teşhis ve tedaviye ve hastalar için daha iyi hayatta kalma sonuçlarına yol açabilir.” Minta Thomas tarafından açıklandığı gibi.

Her yıl, kolorektal kanser dünya çapında 1,9 milyondan fazla insanı öldürür ve en yaygın kanser türüdür. Amerikan Kanser Derneği’ne göre kolorektal kanser, cilt kanserlerinin ardından ülkede teşhis edilen en yaygın üçüncü kanserdir. Erkekler için, CRC’ye sahip olma genel yaşam boyu riski yaklaşık 23’te 1 veya %4,3 ve kadınlar için 25’te 1 veya %4’tür.

GI Kanser Önleme Programı Kliniği direktörü ve Fred Hutch’ta profesör olan Dr. William Grady, “Kolorektal kanser ciddi bir hastalıktır, ancak önlenebilir ve erken teşhis edilirse başarılı bir şekilde tedavi edilebilir” dedi. “Bu çalışma, kimin daha yüksek risk altında olduğunu belirlemeye yönelik mevcut yollarımızı geliştirmemize izin vererek, daha iyi tarama ve önlemenin yolunu açma potansiyeline sahip.”

Bu araştırmanın sonuçları, insülin direnci, sigara ve obezite gibi önceki epidemiyolojik çalışmalarda tanımlanmış ve yayınlanmış diğer bilinen KRK risk faktörlerini de doğrulamıştır.

Bu çalışmanın sonuçları, Fred Hutch ve araştırma ortakları tarafından, insanları kolorektal kanser için yüksek genetik risk taşıyanlar ve hastalığa yakalanma olasılığı daha düşük olanlar olarak sınıflandırabilen germ hattı DNA’sına dayalı testler oluşturmak için kullanılacaktır.

Daha uzun vadeli bir hedef, genetik risk bilgilerini çevresel, diyet ve davranışsal (örneğin sigara içme) risk faktörleri gibi diğer risk faktörleriyle birleştirerek, bir kişinin durumunu daha kesin olarak tanımlayan çok yönlü risk puanları olan poligenik risk puanları oluşturmaktır. kolorektal kanser riski.

Genel olarak, Peters’a göre, bulgular “belirli gen mutasyonlarının tanımlanması ve önceden şüphelenilmeyen işlevsel mekanizmaların desteklenmesi dahil olmak üzere kolorektal kanserin biyolojik temeline ilişkin yeni bilgiler sağlıyor. Belirlediğimiz genlerin ve yolların birçoğu, önleyici tedavi için potansiyel hedeflerdir.”

Kaynak: Doğa Genetiği